唐氏綜合征又稱先天愚型，也叫21-三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下。對(duì)于唐氏兒目前尚無有效治療手段，無論國家還是家庭都要為此付出大量人力物力。為減少先天缺陷兒及染色體病的發(fā)生，一定要做好孕期產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。
注：男性，21-三體核型圖(47,XY,+21)
產(chǎn)前篩查包括孕早期NT篩查(孕11~13+6周)，唐氏血清學(xué)篩查(孕15~20+6周)、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查(孕12~22+6周)、四維彩超檢查(孕21~26周)等。產(chǎn)前診斷主要通過絨毛活檢術(shù)(孕9~13+6周)、羊膜腔穿刺術(shù)(孕18~24周)或臍靜脈穿刺術(shù)(孕20~24周)等方法獲取胎兒遺傳物質(zhì)，對(duì)標(biāo)本進(jìn)行染色體檢測(cè)或基因分析，從而判斷胎兒是否患病。
NT篩查：通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層厚度來評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，是孕早期篩查唐氏綜合征的必要檢查之一。
唐氏血清學(xué)篩查：簡稱“唐篩”，是通過檢測(cè)母體血清中生化指標(biāo)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等情況，綜合評(píng)估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩具有價(jià)格低廉、方便快捷、對(duì)胎兒無損傷等優(yōu)點(diǎn)，并且作為血清學(xué)指標(biāo)，可以和超聲指標(biāo)一起評(píng)估胎兒的狀況。需要注意的是，孕婦年齡35周歲及以上不適合做唐氏篩查，建議直接產(chǎn)前診斷。另外，唐篩準(zhǔn)確率不高，對(duì)唐氏兒檢出率為60%~70%，有漏診風(fēng)險(xiǎn)。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)：是通過抽取孕婦的外周血，應(yīng)用高通量基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA 片段，以評(píng)估胎兒患21、18、13-三體及常見的染色體微缺失/微重復(fù)的風(fēng)險(xiǎn)。該方法對(duì)于唐氏綜合征的檢出率約95%，假陽性率不到1%。以下三種情況的孕媽媽，可以選擇無創(chuàng)：1.唐篩結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn);2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者;3.孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間。
羊水穿刺技術(shù)：是通過抽取羊水(或絨毛、臍血)直接獲取胎兒的細(xì)胞，通過核型分析或基因測(cè)序的方法檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病(含染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常)或單基因病。胎兒染色體核型分析可檢測(cè)染色體數(shù)目異常和染色體多態(tài)性、平衡易位、倒位等結(jié)構(gòu)異常。低深度全基因組測(cè)序拷貝數(shù)變異(CNV-seq)可彌補(bǔ)核型分析技術(shù)精度不足的缺點(diǎn)，檢測(cè)全部23對(duì)染色體數(shù)目異常及100kb以上微缺失或微重復(fù)。如果是如下情況，建議選擇產(chǎn)前診斷：預(yù)產(chǎn)期年齡35周歲以上;唐氏血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn);有遺傳病家族史或曾分娩過缺陷兒;羊水過多或過少;胎兒發(fā)育異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形;孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。
值得注意的是，唐篩結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，并不能完全排除患唐氏綜合征的可能，還需要孕期定期孕檢，有異常應(yīng)及時(shí)尋找醫(yī)生進(jìn)行咨詢。無創(chuàng)DNA檢測(cè)和唐篩都屬于產(chǎn)前篩查，但無創(chuàng)DNA檢測(cè)具有更高的特異性和敏感性。此外，從檢查風(fēng)險(xiǎn)上來說，無創(chuàng)DNA沒有風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺具有極低風(fēng)險(xiǎn);從診斷范圍來說，無創(chuàng)DNA檢測(cè)范圍沒有羊水穿刺廣，羊水染色體核型分析是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。
總而言之，孕媽媽應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行遺傳咨詢，并根據(jù)自身情況選擇適合自己的檢測(cè)方法。
內(nèi)容提供：焦作市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科 徐凝馨
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